辛辛那提大学的研究人员将于 4 月 13 日至 18 日在科罗拉多州丹佛市举行的 2024 年美国神经病学学会年会上展示摘要。

双成分治疗可改善患者的病情

晚发庞贝病 (LOPD) 是一种罕见的遗传性疾病，由糖原(人体葡萄糖的储存形式)在肌肉和其他器官中的积累引起。如果不及时治疗，它引起的肌肉无力可能会导致行走能力丧失和呼吸障碍。

由加州大学医学博士 Hani Kushlaf 领导的一个研究小组研究了药物 cipaglucosidase 和 miglustat (cipa+mig) 的双组分酶替代疗法 (ERT) 与单一 ERT 药物 alglucosidase alfa (alg) 和安慰剂。加州大学研究人员参与了 3 期试验，该试验导致美国食品和药物管理局批准了两种 ERT 方案。

“研究问题是使用 PROPEL 试验中的患者数据来观察 cip+mig 与 alg 的影响程度和实际意义，这些数据包括运动功能、肺功能、肌肉力量、生物标志物以及患者和医生报告的结果加州大学医学院神经病学与康复医学系副教授兼神经肌肉研究和神经肌肉疾病部门主任库什拉夫说。

改用双 ERT 方案的患者的测量结果有所改善或稳定，且没有恶化。那些继续使用单一 ERT 药物加安慰剂的患者的测量结果出现恶化或稳定。

“这项分析强调了西帕葡萄糖苷酶+米格司他有可能成为 LOPD 患者的重要治疗选择，包括已经接受酶替代治疗的患者，”Kushlaf 说。

这项研究由 Amicus Therapeutics, Inc. 赞助。

研究小组了解更多有关免疫疗法治疗后事件的信息

免疫检查点抑制剂 (ICIs) 是一种激活人体免疫系统对抗癌细胞的免疫疗法，彻底改变了癌症治疗。但在增强抗肿瘤免疫力的同时，这些治疗可能会导致严重的神经免疫相关不良事件。

“这些与神经免疫相关的不良事件包括脑膜炎、脑炎、脱髓鞘疾病、血管炎、神经病、神经肌肉接头疾病和肌病，”该大学神经病学和康复医学系运动障碍研究员 Luca Marsili 医学博士说辛辛那提医学院。

马西里表示，这些不良事件发生的频率以及处理这些不良事件的最佳方法仍然很大程度上未知。

由 Marsili 和医学博士 Alberto Espay 领导的团队回顾了 2011 年至 2023 年在 UC 接受免疫检查点抑制剂治疗的患者中报告的神经免疫相关不良事件。他们发现不良事件很少见，在 1,677 名接受治疗的患者中，有 28 名患者受到影响，占 1.66%。

不良事件最常与帕博利珠单抗(一种常见的免疫疗法)治疗黑色素瘤有关。

“不良事件最常见的是周围神经病和脑炎，在 ICI 开始后平均 2.3 个月内的治疗早期出现，”Marsili 说。 “大多数 ICI(68%)都被终止，只有 10.7% 的病例在没有并发症的情况下重新启动。”

该团队表示，展望未来，需要进一步研究以确定临床易感因素以及因不良事件停止后重新启动 ICI 治疗的适当时机。他们还计划对 28 名被确定有不良事件的患者进行更详细的人口统计和临床比较，看看是否存在任何预测因素，如肿瘤类型、年龄、性别或种族。

“这项研究是与意大利乌迪内大学和加州大学内科系合作的更广泛项目的一部分，”马西里说。 “我们希望聚集大量参与者来评估这些不良事件的发生率/患病率，并提高神经科医生对如何治疗/管理这些不良事件的认识。”